Kedves Kollégák! Egy kutatás keretében a gyakoribb leukodystrophiak genetikai, NGS-alapú panelvizsgálatát tervezzük. Néhányuk esetében a pontos diagnózis feltárása terápiás konzekvenciával is járhat. A következő betegségek genetikai diagnosztikájára nyílik lehetőség: • Krabbe betegség (GALC) • Metachromasias leukodystrophia (ARSA, PSAP) • Cerebrotendinosus xanthomatosis (CYP27A1) • Alexander betegség (GFAP) • Pelizaeus-Merzbacher betegség (PLP1) • Adrenoleukodystrophia (ABCD1) • Canavan betegség (ASPA) • Diffúz herediter leukoencephalopathia spheroidokkal (CSF1R) • Polyglucosan testes betegség (GBE1) • Childhood Ataxia with central nervous system hypomyelination/vanishhing white matter leukodystrophy (EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5) Körülbelül 65 beteg genetikai vizsgálatát tudjuk elvégezni az elkövetkező fél évben, a rendelkezésre álló helyeket folyamatosan töltjük fel. Természetesen minden fehérállományi beteget szívesen megvizsgálunk, elindítjuk a megfelelő irányú diagnosztikáját, akkor is, ha esetleg közben nem a fenti a betegségek merülnek fel, indokolt esetekben külföldi vizsgálatot kezdeményezünk. Fontosnak tartjuk, hogy a betegeket személyesen is meg tudjuk vizsgálni (a korábbi leleteket, MR-eket áttekinteni) szükség esetén további vizsgálatokat kérni. A célunk egy prospektíven épülő regiszter felállítása lenne, amihez azt kérjük, hogy lehetőség szerint irányítsák hozzánk a betegeket, szüleiket rendelésünkre. Amennyiben erre nincs lehetőség, az MR-felvételeket és a kórelőzményi adatokat, kérjük feltétlenül bocsássák rendelkezésünkre. További információk, Kontakt: Dr. Balicza Péter, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, +36208242068, baliczap@gmail.com 10 éven felüliek esetén előjegyzés vizsgálatra: Dr. Balicza Péter; +36208242068, baliczap@gmail.com 10 éves gyermek és ez alatti életkor esetén: Dr. Liptai Zoltán: zliptai@dpckorhaz.hu Dr. Dobner Sarolta: dobnersara@gmail.com
