Leukodystrophia panelvizsgálat[2020.02.25.] - MGYNT - Hírkategória: Általános Kedves Kollégák!
Egy kutatás keretében a gyakoribb leukodystrophiak genetikai, NGS-alapú panelvizsgálatát tervezzük. Néhányuk esetében a pontos diagnózis feltárása terápiás konzekvenciával is járhat.
A következő betegségek genetikai diagnosztikájára nyílik lehetőség:
• Krabbe betegség (GALC)
• Metachromasias leukodystrophia (ARSA, PSAP)
• Cerebrotendinosus xanthomatosis (CYP27A1)
• Alexander betegség (GFAP)
• Pelizaeus-Merzbacher betegség (PLP1)
• Adrenoleukodystrophia (ABCD1)
• Canavan betegség (ASPA)
• Diffúz herediter leukoencephalopathia spheroidokkal (CSF1R)
• Polyglucosan testes betegség (GBE1)
• Childhood Ataxia with central nervous system hypomyelination/vanishhing white matter leukodystrophy (EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5)
Körülbelül 65 beteg genetikai vizsgálatát tudjuk elvégezni az elkövetkező fél évben, a rendelkezésre álló helyeket folyamatosan töltjük fel. Természetesen minden fehérállományi beteget szívesen megvizsgálunk, elindítjuk a megfelelő irányú diagnosztikáját, akkor is, ha esetleg közben nem a fenti a betegségek merülnek fel, indokolt esetekben külföldi vizsgálatot kezdeményezünk.
Fontosnak tartjuk, hogy a betegeket személyesen is meg tudjuk vizsgálni (a korábbi leleteket, MR-eket áttekinteni) szükség esetén további vizsgálatokat kérni. A célunk egy prospektíven épülő regiszter felállítása lenne, amihez azt kérjük, hogy lehetőség szerint irányítsák hozzánk a betegeket, szüleiket rendelésünkre. Amennyiben erre nincs lehetőség, az MR-felvételeket és a kórelőzményi adatokat, kérjük feltétlenül bocsássák rendelkezésünkre.
További információk, Kontakt:
Dr. Balicza Péter,
Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete,
+36208242068, baliczap@gmail.com
10 éven felüliek esetén előjegyzés vizsgálatra:
Dr. Balicza Péter; +36208242068, baliczap@gmail.com
10 éves gyermek és ez alatti életkor esetén:
Dr. Liptai Zoltán: zliptai@dpckorhaz.hu
Dr. Dobner Sarolta: dobnersara@gmail.com
