Magyar Pszichiátriai Társaság

A MODY (maturity-onset diabetes of the young) jól ismert diabetestípus, mind ez ideig közel egy tucat génmutáció ismert, amelyek között leggyakrabban a HNF1A, HNF4A, HNF1B és a GCK gének mutáció fordulnak elő. A MODY fenotípusa függ a háttérben álló génmutációtól. A szerzők 450 hazai beteget vizsgáltak MODY gyanúja miatt Sanger-szekvenálással és új-generációs szekvenálási módszerrel; a betegek közel 30%-ban találtak eltérést. Leggyakrabban (70%) a GCK-gén mutációját figyelték meg, közel 20%-ban a HNF1A gén mutációját találták, míg 10%-ban más MODY-gént azonosítottak. A szerzők a HNF1A gén 8 patogén és 9 valószínűen patogén mutációját derítették fel 48 beteg és családtagjaik vizsgálata során. A HNF1A-MODY esetekben az alacsony dózisú szulfonilurea-terápia az elsőként ajánlott antihyperglykaemiás kezelés, ennek ellenére a betegek döntő többsége inzulinkezelésben részesült akkor, amikor a molekuláris genetikai vizsgálatra sor került. A molekuláris genetikai vizsgálatok eredményei teremtik meg a MODY-esetek pontos kórismézési és kezelési lehetőségét.